ERN-Skin
ERN Skin e Covid-19 REB
Pazienti affetti da malattie rare della pelle e COVID-19

ERN-Skin supporta pienamente i pazienti e le loro famiglie durante questo periodo di pandemia di COVID-19 e fornisce le seguenti raccomandazioni e informazioni ai pazienti affetti da malattie rare della pelle

L'importanza del Registro EB

Il registro italiano delle persone con EB

Il registro italiano delle persone con EB

Michela Brena, Gianluca Tadini, Paola Marchisio e Sophie Guez, medici del Policlinico di Milano, insieme a Cinzia Pilo, Presidente di Fondazione REB, sono gli autori del poster presentato al congresso EB2020, qui tradotto in italiano.

Introduzione e scopo: Il numero limitato di pazienti, la loro dislocazione geografica, e la difficoltà di identificare sottopopolazioni di pazienti per studi mirati sono un ostacolo allo sviluppo di terapie per EB. Nel campo delle malattie rare, i Registri possono rappresentare un fattore determinante per una ricerca traslazionale efficace. Per questo motivo, numerosi Registri o database di pazienti affetti da Epidermolisi Bollosa sono stati sviluppati in varie nazioni, per iniziativa di ricercatori o delle organizzazioni dei pazienti. Per questo scopo, nel 2017 fu fondata, da parte di Debra Italia, la Fondazione per il Registro Italiano delle persone con EB (Fondazione REB). Fin da allora Fondazione REB ha collaborato con i maggiori centri clinici EB italiani per sviluppare e gestire il primo Registro EB multicentrico e multi-stakeholder in Italia.

Materiali e Metodi: Fondazione REB ha disegnato uno studio clinico longitudinale multicentrico che si basa sulla raccolta organica di dati clinici dei pazienti EB. Ad oggi, sono coinvolti nel Registro due centri italiani (il Policlinico di Milano e il Policlinico di Bari), e Fondazione REB è attiva nella ricerca di collaborazioni con altri centri clinici nazionali per arruolare il più alto numero possibile di pazienti ed aumentare la cooperazione tra i centri partecipanti. Il Registro rispetta la regolamentazione GDPR ed assicura i più alti standard di protezione dei dati. E’ dotato di un Portale Paziente, al quale i pazienti possono accedere e compilare questionari sulla Qualità di Vita sviluppati ad hoc. I dati aggregati forniscono informazioni sulle caratteristiche epidemiologiche e cliniche dei pazienti, fondamentali per programmare nuove ricerche sull’EB.

Risultati: L’arruolamento dei pazienti è iniziato nel 2019 e, ad oggi, risultano arruolati circa 1/3 dei pazienti in cura nei centri EB coinvolti nel Registro.

Conclusioni: Attraverso la raccolta sistematica dei dati clinici dei pazienti, i Registri permettono una migliore comprensione della malattia, favoriscono la ricerca clinica, epidemiologica e di base e migliorano la sorveglianza post marketing di farmaci e terapie off-label (cioè utilizzate per una patologia diversa da quella per la quale sono state sviluppate). Un Registro EB funzionale permetterà di definire una correlazione genotipo-fenotipo e di migliorare la diagnosi, la prognosi e l’assistenza nel decorso della malattia. Aiuterà inoltre a promuovere la ricerca traslazionale e il reclutamento dei pazienti per futuri studi clinici. Inoltre, il Registro Italiano dei pazienti EB può favorire la collaborazione tra clinici, ricercatori e pazienti sia a livello nazionale che internazionale, dove può facilitare gli scambi con le Reti di Riferimento Europee (ERN), in particolare con l’ERN-Skin, per essere un mezzo di condivisione e disseminazione di dati e nuove conoscenze.

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