ERN-Skin
ERN Skin e Covid-19 REB
Pazienti affetti da malattie rare della pelle e COVID-19

ERN-Skin supporta pienamente i pazienti e le loro famiglie durante questo periodo di pandemia di COVID-19 e fornisce le seguenti raccomandazioni e informazioni ai pazienti affetti da malattie rare della pelle

Fondazione Registro Epidermolisi Bollosa 5x1000 REB Epidermolisi Bollosa Codice Fiscale 97784310159 Dona Il tuo 5X1000 al primo Registro italiano
delle persone affette da Epidermolisi Bollosa

I bambini affetti da EB hanno tutti grande coraggio e resilienza che li aiuta ad affrontare il dolore incessante: ma quello che più desiderano è avere ciò che la maggior parte di noi dà per scontato, una vita senza dolore.

Il Registro dell’Epidermolisi Bollosa

L’epidermolisi bollosa (EB) è una malattia rara caratterizzata da fragilità della pelle e delle mucose e dalla formazione di lesioni bollose a seguito di sfregamento o pressione. La pelle dei bambini con EB è fragile come le ali di una farfalla: per questo si parla ormai diffusamente di “bambini farfalla”.

Esistono diverse forme della malattia; alla variabilità clinica corrisponde una notevole eterogeneità genetica. Ad oggi sono stati identificati numerosi geni responsabili delle varianti di EB e sono state formulate, e in parte testate, alcune strategie di cura.

Tuttavia vi sono ancora grandi lacune di conoscenza che frenano lo sviluppo di terapie efficaci e l’attivazione di sperimentazioni cliniche allargate per le persone con EB.

Il Registro Italiano dell’Epidermolisi Bollosa è nato per rimuovere questi ostacoli.

Epidermolisi Bollosa, senza difese
800

Persone affette in Italia

5

Anni l’aspettativa di vita dei bambini con le forme di EB più gravi

0

Cure ad oggi

Non può esserci cura senza conoscenza.

Attraverso la raccolta sistematica dei dati dei pazienti, il registro permette di individuare il quadro complessivo della comunità EB spesso isolata e dispersa geograficamente, approfondire la conoscenza della malattia, facilitare la ricerca clinica, epidemiologica e migliorare la farmacovigilanza.

 

Inoltre, possono essere determinanti per la pianificazione dei servizi sociali e sanitari.
 
Per questo Fondazione REB ha creato un Registro che conterrà i dati del maggior numero possibile di bambini e adulti farfalla in tutta Italia.
Obiettivi del Registro:
• Implementare il Registro nazionale dell’EB che raccoglie – previa acquisizione dei consensi informati – i dati personali e clinici del maggior numero possibile di persone (bambini e adulti) con una diagnosi di EB (tutti i diversi tipi e sottotipi della malattia sono inclusi) e aggiornamenti periodici delle informazioni cliniche dei pazienti al fine di permettere un’analisi longitudinale;
• Fornisce uno strumento che definisce l’epidemiologia dell’EB sul territorio nazionale e per capire la storia naturale della malattia;
Aggiornare la piattaforma web che ospiti un’infrastruttura informatica evoluta e sicura e in grado di interfacciarsi con gli altri registri EB in via di costruzione in altri Paesi, contribuendo così alla realizzazione di un registro internazionale dell’EB
• Favorisce la ricerca scientifica al fine di trovare trattamenti per contrastare i sintomi dell’EB;
• Contrastare nel breve periodo i problemi di Fibrosi, Infiammazione e Autoimmunità, anche tramite approcci farmacologici;
Consentire l’arruolamento dei pazienti più idonei alle sperimentazioni scientifiche più avanzate, quali ad esempio la terapia genica.